1. Brez učinka:Nekatere mutacije so lahko tiho ali nevtralne, kar pomeni, da ne povzročajo opaznih sprememb v strukturi ali funkciji očesa. Te mutacije se lahko pojavijo v nekodirajočih regijah gena ali lahko povzročijo substitucije aminokislin, ki ne spreminjajo bistveno funkcije beljakovin.
2. Spremenjena barva oči:Mutacije v genih, ki so odgovorni za proizvodnjo pigmentov, kot je melanin, lahko privedejo do sprememb v barvi oči. Na primer, mutacije v genu OCA2, ki kodira beljakovine, ki sodelujejo v proizvodnji melanina, lahko namesto rjavih oči povzročijo modre oči.
3. Spremembe v strukturi očesa:Mutacije v genih, ki nadzorujejo razvoj in strukturo očesa, lahko privedejo do različnih strukturnih nepravilnosti. Na primer, mutacije v genih, kot sta pitx2 ali Foxe3, lahko povzročijo stanja, kot je anomalija Peters, kar vpliva na nastanek roženice, irisa in zenice.
4. Okvare vida:Mutacije, ki motijo funkcijo beljakovin, ki so bistvene za vid, lahko povzročijo okvaro vida. Na primer, mutacije v genu Rho, ki kodira protein rodopsina, potrebnega za šibko svetlobo, lahko privedejo do stanj, kot je retinitis pigmentosa, kar povzroča progresivno degeneracijo mrežnice in izgube vida.
5. Očesne bolezni:Nekatere mutacije lahko pozneje v življenju povečajo tveganje za razvoj očesnih bolezni. Na primer, mutacije v genih BRCA1 ali BRCA2, ki so povezane z rakom dojke in jajčnikov, lahko tudi povečajo tveganje za razvoj horoidnega melanoma, vrste očesnega raka.
Pomembno je opozoriti, da so mutacije v očesnih celicah razmeroma redke in ne vodijo vedno do opaznih ali škodljivih učinkov. Rezultati mutacij se lahko zelo razlikujejo, posebne posledice pa so odvisne od narave in lokacije mutacije znotraj gena.