Arachnodactily povzročajo mutacije v genu FBN1, ki daje navodila za izdelavo proteina, imenovanega fibrilin-1. Ta protein je bistvenega pomena za nastajanje elastičnih vlaken, ki zagotavljajo moč in elastičnost za vezivnega tkiva. Mutacije v genu FBN1 vodijo do proizvodnje nenormalnih elastičnih vlaken, kar lahko povzroči številne zdravstvene težave, vključno z:
* Skeletni problemi: Ljudje z arahnodaktilijo imajo lahko bolečine v sklepih, ukrivljenost hrbtenice (skolioza) in potopljena prsni koš (pectus excavatum).
* Težave z očmi: Ljudje z arahnodaktilijo imajo lahko bližnjost (miopija), astigmatizem in dislokacijo leč v njihovih očeh.
* Problemi srca in ožilja: Ljudje z arahnodaktilijo so v večji nevarnosti za anevrizmo aorte, stanje, v katerem se aorta (glavna arterija v telesu) poveča in oslabi.
Arachnodactily je redko stanje, ki prizadene približno 1 od 5000 ljudi. Običajno se podeduje na avtosomno prevladujoč način, kar pomeni, da je za povzročitev stanja potrebna samo ena kopija prizadetega gena. Vendar nekatere primere arahnodaktilije povzročajo nove mutacije v genu FBN1.
Za arahnodaktilijo ni zdravila, vendar lahko zdravljenje pomaga pri obvladovanju simptomov in prepreči zaplete. Zdravljenje lahko vključuje:
* Fizikalna terapija: Za pomoč pri krepitvi mišic in izboljšanju gibljivosti sklepov
* naramnice: Za podporo hrbtenici in preprečevanje skolioze
* Očitvena operacija: Odpraviti težave z vidom
* Zdravila: Znižati krvni tlak in zmanjšati tveganje za anevrizmo aorte
Z ustreznim zdravljenjem lahko ljudje z arahnodaktilijo živijo polno in produktivno življenje.