* Bolezen norih krav (BSE): To je progresivna nevrološka motnja, ki prizadene govedo. Povzroča ga povzročitelj okužbe, imenovan prion, ki je vrsta beljakovine, ki je odporna na vročino, sevanje in proteolitične encime. BSE lahko povzroči različne simptome, vključno z vedenjskimi spremembami, izgubo koordinacije in sčasoma smrtjo.
* Creutzfeldt-Jakobova bolezen (CJB): To je redka, usodna nevrodegenerativna motnja, ki prizadene ljudi. Povzroča jo tudi prion in je lahko občasna, genetska ali pridobljena. CJB lahko povzroči različne simptome, vključno z demenco, nehotnimi gibi in sčasoma smrtjo.
* Progerija: To je redka genetska motnja, zaradi katere se otroci prezgodaj starajo. Povzroča ga mutacija v genu LMNA, ki kodira protein, ki sodeluje pri strukturi in delovanju jedra. Progerija lahko povzroči različne simptome, vključno z zaostankom rasti, izpadanjem las, težavami s kožo in na koncu smrtjo.
* Bolezen človeka slona (Proteusov sindrom): To je redka genetska motnja, ki povzroča prekomerno rast kosti, kože in drugih tkiv. Povzroča ga mutacija v genu AKT1, ki kodira beljakovino, ki sodeluje pri rasti in diferenciaciji celic. Proteusov sindrom lahko povzroči različne simptome, vključno z iznakaženostjo, bolečino in funkcionalnimi težavami.
* Fatalna družinska nespečnost (FFI): To je redka, usodna genetska motnja, ki povzroča nespečnost in sčasoma smrt. Povzroča ga mutacija v genu PRNP, ki kodira prionski protein. FFI lahko povzroči različne simptome, vključno z nespečnostjo, halucinacijami in sčasoma smrtjo.
To je le nekaj primerov nekaterih nenavadnih bolezni, ki so jih odkrili. Medicinska znanost nenehno izve več o teh boleznih in razvija nove načine za njihovo zdravljenje.