recesivni gen, ki povzroča konjski aganglionic megakolonom nadzoruje kodiranje receptorja endotelinsko - 3 , je transmembrine peptid . Endotelinski receptor - 3 je peptid21. aminokislina , ki tvori beljakovino Endotelin 3 . Endotelinsko 3 pomaga tvorijo živčne celice in vršne melanocite v zarodkih . Nevronske celice grebeni tvorijo živcev po celem telesu , tudi v prebavilih , medtem ko melanociti proizvajajo melanin , ki jeodgovoren za pigment las, oči in barvo kože . Ko jereceptor mutiral , ustvarja lise kože na konje , ki nimajo pigmentacije . To pomanjkanje pigmenta je navedeno kot " overo " vzorec . Ko sta dva overo - vzorec konji s kopijami podedovane mutiranega endotelinsko - 3 genov receptor mate , so dramatično povečali njihove možnosti za proizvodnjo belega žrebe brez zadostnih živčnih končičev v svojem debelem črevesu .
Predstavitev
bela žrebe ima ne pigmentacijo na obeh njeno kožo ali dlako. Bela žrebeta zbolijo z boleznijo se lahko pojavijo normalna ob rojstvu , ampak v nekaj urah se bo začel za prikaz simptomov kolike . Zdravi bele žrebet , ki se lahko pojavijo težave , ki proizvajajo blato lahko podprto z klistir . Žrebeta , ki imajo konja aganglionic megakolonom ne odzivajo na klistir .
Prizadeti pasme
Ameriški Paint Horse Najpogosteje zbolijo z bolezni, čeprav drugi so bili prizadeti konj pasme , vključno s Quarter konj čistokrvne pasme in . Na žalost ,barva določenega konja prevleka ni zanesljiva metoda za napovedovanje pojavnosti gena . En izvod gena, ki je na voljo v 94 odstotkih okvirja overo , bela Budala overo in ogrodja mešanic overo konj. Okvir overo dobila ime po tako imenovanem " oblikovanje " pomanjkanja pigmentacije , ki jo obkroža pigmentirane barve konja plašč. Plemenska živina trdno , Sabino in minimalno mešanico overo račun za veliko manjšo incidenco gena . Čreda trdna konji imajo skoraj monokromatsko barvo dlake , z občasnimi vložki iz bele, sive ali črne . Sabino konji , hkrati pa prikazuje bele lise ali občasno povsem belih haljah , dolgujejo svoj obarvanost v ločenem gena, imenovanega " Sabino 1" gena. Minimalno mešanica overo konji prikaz mozoljasti , nereden belo obarvanost na svoje plašče. Edini način, da se ugotovi, čekonj ima kopijo gena za opravljanje genetski test .
Zdravljenje
žalost , ni znano zdravilo za to bolezen . Zbolijo žrebeta umrl bolečo smrt v nekaj dneh , če se ne zdravi . Mnogi veterinarji raje euthanize žrebeta , ko so bili pravilno diagnosticirana .