Mutacije imajo lahko različne učinke na organizem, odvisno od vrste mutacije in lokacije mutacije v genomu. Nekatere mutacije so škodljive, kar povzroča genetske bolezni ali razvojne motnje. Druge mutacije so nevtralne in nimajo učinka na organizem. Še druge mutacije so lahko koristne, saj organizmu zagotavljajo novo ali izboljšano lastnost, ki mu pomaga preživeti in se razmnoževati v svojem okolju.
Mutacije so pomemben vir genetske variacije, ki je bistvenega pomena za evolucijo. Brez mutacije ne bi bilo nobenega novega genetskega gradiva za naravno selekcijo. Posledično evolucija ne bi bila mogoča in vrste se ne bi mogle prilagoditi spreminjanjem okoljskih razmer.
Tu je nekaj posebnih primerov mutacij in njihovih učinkov:
* Anemija srpastih celic je genetska bolezen, ki jo povzroči mutacija v beta-globinskem genu. Ta mutacija povzroči proizvodnjo okvarjene oblike beta-globina, ki je beljakovine, ki je bistvenega pomena za tvorbo hemoglobina. Hemoglobin je protein, ki prenaša kisik, v rdečih krvnih celicah. Okvarjeni beta-globin povzroči, da rdeče krvne celice postanejo srpaste, kar lahko privede do različnih zdravstvenih težav, vključno z bolečino, utrujenostjo in poškodbami organov.
* Tay-sachs bolezen je genetska motnja, ki jo povzroča mutacija v genu Hexa. Ta mutacija povzroči proizvodnjo okvarjene oblike encima heksa, ki je bistvenega pomena za razpad nekaterih maščobnih snovi v možganih. Kopičenje teh maščobnih snovi vodi do poškodbe živčnih celic in sčasoma do smrti.
* Huntingtonova bolezen je genetska motnja, ki jo povzroča mutacija v genu HTT. Ta mutacija povzroči proizvodnjo okvarjene oblike huntintinskega proteina, ki je bistvenega pomena za pravilno delovanje živčnih celic v možganih. Okvarjen huntintin protein povzroči, da se živčne celice degenerirajo, kar vodi do različnih motenj gibanja, kognitivnih težav in psihiatričnih simptomov.
To je le nekaj primerov številnih različnih vrst mutacij, ki se lahko pojavijo, in učinkov, ki jih lahko imajo na organizem. Mutacije so pomemben del evolucije in so bistvenega pomena za preživetje vrst v spreminjajočem se okolju.