Kaj je amilodioza?

Amiloidoza je redka bolezen, ki se pojavi, ko se v telesu kopiči beljakovina, imenovana amiloid. Amiloid je vrsta nenormalne beljakovine, ki lahko tvori usedline v različnih organih in tkivih ter moti njihovo normalno delovanje.

Vrste amiloidoze so razvrščene glede na vrsto vpletenega amiloidnega proteina in prizadete organe. Nekatere pogoste vrste vključujejo:

1. Amiloidoza lahke verige (AL):Ta vrsta je povezana z diskrazijo plazemskih celic, kot je multipli mielom. Amiloidni protein izhaja iz nenormalnega protitelesa, ki ga proizvajajo plazemske celice.

2. Transtiretinska (ATTR) amiloidoza:To vrsto povzročajo mutacije v genu za transtiretin. Lahko je dedna (družinska ATTR) ali pridobljena (divja ATTR).

3. Amiloidoza, povezana z dializo (AA):Ta vrsta se pojavi pri posameznikih s kronično boleznijo ledvic, ki so na dializi. Povezan je s kopičenjem beljakovine amiloid A.

4. Družinska amiloidna polinevropatija (FAP):Ta vrsta je podedovana in povezana z mutacijami v različnih genih. Prizadene predvsem periferne živce, kar vodi do progresivne poškodbe živcev.

Simptomi amiloidoze se lahko razlikujejo glede na prizadete organe in vrsto vključenega amiloidnega proteina. Nekateri pogosti simptomi vključujejo:

1. Utrujenost

2. Slabost

3. Hujšanje

4. Otekanje nog, gležnjev in okoli oči

5. Zasoplost

6. Težave z ledvicami

7. Driska ali zaprtje

8. Otrplost ali mravljinčenje v rokah in nogah

Zdravljenje amiloidoze običajno vključuje obvladovanje osnovnega vzroka in podporno oskrbo za lajšanje simptomov. Vključuje lahko kemoterapijo, radioterapijo, presaditev matičnih celic, presaditev jeter ali ledvic in zdravila za preprečevanje nadaljnjega odlaganja amiloida.

Zgodnja diagnoza in zdravljenje sta ključnega pomena pri obvladovanju amiloidoze in preprečevanju resnih poškodb organov. Če doživite trdovratne simptome, ki so lahko povezani z amiloidozo, je pomembno, da se posvetujete z zdravstvenim delavcem za ustrezno oceno in oskrbo.