Krabbe bolezen jeredka prirojena bolezen , ki je posledica pomanjkanja encima galactocerebrosidase , ki vodi na proizvodnjo toksinov v možganih in nevrološke okvare. Bolezen je dobila ime po danskem nevrologu Knud Krabbe , ki prvič ugotovljena dojenčkov s tem stanjem v začetku leta 1900 . Bolezen je najbolj razširjena pri dojenčkih , starih od 3 do 6 mesecev , kar je znano kot infantilne Krabbe bolezni. Pozno infantilno Krabbe bolezen diagnosticirana v starosti od 6 mesecev do 3 let . Stavke bolezni mladoletnike Krabbe starosti med 3 do 8. Adult nastopom Krabbe bolezen pojavi po dopolnjenem 8.
Krabbe bolezni bodo pogosto diagnosticirana v prvih 12 mesecih .
Zgodovina
Krabbe bolezen izsledi nazaj do 1916 , ko Krabbe prvič ugotovljena otrok z motnjo . Krabbe raziskoval pet otrok iz dveh družin , ki so imele dramatične epizode jok in razdražljivost , preden so bili stari od 6 mesecev . Dojenčki kasneje razvil krče, ki jih prinaša svetlobo , hrup in dotik. Preden so bili stari 2 leti , vsi dojenčki preminil . Krabbe določeno celice v možganih primanjkuje ustreznih encimov , inbolezni so poimenovali po njem .
Pomen
Eden od vsakih 100.000 dobav v rezultatih Združenih držav Amerike v dojenček rodil z Krabbe bolezni , po lovski Hope Foundation, ki jo je ustanovil nekdanji NFL podajalec Jim Kelly in njegova žena Jill zagotoviti raziskave in informacije o Krabbe bolezni. Skoraj dva milijona ljudi , so nosilci genetske pomanjkljivosti , ki je odgovorna za stanje. Ne obstaja zdravilo za te redke bolezni .
Učinki
Učinki Krabbe bolezni vključujejo zamude pri razvoju , krči, razdražljivost , izguba sposobnosti za nadzor mišice in upad očesa mišicah . Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in poročila Takt , da so dojenčki , ki okužiti najbolj verjetno, da umrejo pred dopolnjenim 2.
Zmote
V zgodnjih fazah Krabbe bolezni , dojenčki imajo hranjenje težave , izkušnje zasegih in jokala preveč . Gotovo je , da dojenčki v tej fazi lahko napačno diagnosticirajo s pogoji , kot so kolike , refluks , alergije na hrano in cerebralno paralizo. .
Preprečevanje /Solution
Čeprav trenutno ne obstaja nobeno zdravilo ,Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap, ki navaja, da je v nekaterih primerih, v katerih so bolniki z genetskim pomanjkanjem prejel popkovna - cord- krvi matične celice iz darovalcev pred pojavili simptomi , prejemniki izvornih celic razvili manjše nevrološke okvare . Presaditev kostnega mozga , so učinkoviti pri blagih primerih . Zdravljenje je predvsem podporno in fizikalna terapija lahko izboljša tonus mišic in cirkulacijo .