mukopolisharidoze VII ( MPS VII) jeizjemno redko genetsko motnjo, zaradi mutacij , ki vplivajo na shranjevanje lizosomsko povzročil . Obstaja več različnih vrst mucopolysaccharidoses ( MPSs ) pri psih , ljudeh , podgane in druge živali , vendar MPS VII je pogostejša pri nemških ovčarjev od drugih pasem .
Vzrok
MPS VII je posledica pomanjkanja encima beta - glukuronidazo , ki je ključnega pomena za razvoj in vzdrževanje skeleta in sklepov . Ta encim je prisotna v celičnih lizosomih in je ključnega pomena za odstranitev in razgradnjo glikozaminoglikani ( GAG) , ki so mukopolisaharidi , ki jih proizvaja celično aktivnost . Neaktivnost beta- glukuronidazo pri psih z MPS VII povzroča celične odpadke zgraditi in uničijo na okostju , sklepih in organov. MPS VII je posledica recesivne mutacije gena , zaradi katerega beta glukuronidazo neučinkovito .
Napredovanje
MPS VII je razvidno že od rojstva in jeprogresivna in izčrpavajoče motnja. Od rojstva do treh mesecev , kosteh in sklepih bolezni namazi in vpliva na mobilnost. S tri do šest mesecev , psi z MPS VII ne morejo stati ali premakniti, ter mišično tkivo začne izgubljati zaradi neaktivnosti. Pojavijo se lahko tudi motnje vida zaradi zamotnitev roženice , ki povzroča omejeno vid ali slepoto. S pet do 22 mesecev , psi postali otrpel in nesebična kotbolezen vpliva na možgane .
Diagnoza
Ker MPS VII je očitno že od rojstva , se prvi simptomi pojavijo zgodaj v razvoju. Po opazil težave pri hoji in stoji, bolicenco veterinar opraviti fizični pregled vključno preiskav krvi in rentgensko slikanje skeleta. Genetsko testiranje je na voljo tudi , ker se ne sme vzrejene psi z MPS VII . Krvni testi določitev vsebnosti encimov v krvi in DNK testi določi posebno vrsto MPS motnje pestijo psa . Podvozje, x -žarki razkrivajo nepravilnosti v kostnem in skupno razvojno značilnost MPS VII. Novo razvita urinski test lahko določi raven mukopolisaharidi in diagnosticiranje vseh vrst motenj MPS .
Pasme zbolijo
je MPS VII prvič odkrili v mešanem pasma psa, ampak kasnejše raziskave ki jih Silverstein DOMBROWSKEGA opraviti določeno, danemški ovčar običajno nosi mutacijo . Čeprav se lahkomutacije se pojavijo pri drugih pasmah , obstaja zunaj nemških ovčarjev in mešane pasme nemški ovčar prednike nikakršna poročila o primerih .
Zdravljenje
ne obstaja zdravilo za MPS VII in nemščine pastirji , ki so prizadeti so ponavadi žrtvovati , potem ko so izgubili zmožnost hoje . Genetsko testiranje je pomembna pri psih , ki se uporabljajo za vzrejo za preprečevanje te bolezni mimovozečih mladičkov . Ker MPS VII jerecesivna bolezen , bi nemški ovčarji treba preskusiti tudi če psi ne kažejo nobenih simptomov bolezni . Psi , ki nosijogen odgovoren morda zdi zdravo, ampak jih je treba odstraniti iz rejskega bazen , da se zagotovi zdravje in stabilnost prihodnjih generacij .